من قبل
Smail Benterki , مخبري رئيسي للصحة العمومية , المؤسسة العمومية للصحة الجوارية
الجينات ر ر و ريس ترميز اثنين من البروتينات التي تمثل سريريا الأكثر أهمية نظام فصيلة الدم التي يحددها تسلسل البروتينات غشاء الخلية الحمراء. يتم تنظيم رد و ريس، ترميز البروتينات ر (D و سيسي / إي، على التوالي)، جنبا إلى جنب على كروموسوم 1p34-p36 وربما مستمدة من ازدواجية جين الجينات المشترك. العديد من الجينات ر تحمل طفرات نقطة، أو إعادة ترتيب والتبادلات بين رد و ريس التي تنتج عن أحداث تحويل الجينات. ريس ترميز البروتينات الهجين التي تحتوي على الأحماض الأمينية رسي محددة في رد، أو مخلفات محددة رد في رس. هذه قد تولد مستضدات جديدة في نظام فصيلة ر، وتغيير أو إضعاف التعبير عن المستضدات التقليدية 1،2،2. انخفاض التعبير عن مستضد D يحدث في يقدر 0.2٪ -1٪ من القوقازيين. تاريخيا، مستضدات خلايا الدم الحمراء التي تتفاعل مع مكافحة D فقط بعد اختبار موسع مع اختبار الغلوبولين غير المباشر تسمى ضعيفة D. ضعف التعبير D النتائج في المقام الأول من طفرات نقطة واحدة في رد التي تشفر التغييرات الأحماض الأمينية المتوقع أن تكون داخل الخلايا أو في الغشاء مناطق رد. هذه تؤثر على كفاءة الإدراج، وبالتالي، فإن كمية البروتين رد في الغشاء، ينعكس في انخفاض عدد مواقع مستضد D على خلايا الدم الحمراء. خلايا الدم الحمراء مع D نوع مستضد D D- إيجابية، ولكن الأفراد في كثير من الأحيان تنتج المضادة لل D عندما حفز عن طريق نقل الدم أو الحمل. بعض D جزئي، على غرار D ضعيف، نتيجة الطفرات نقطة في رد التي تسبب التغيرات الأحماض الأمينية واحدة. ولكن، على النقيض من ضعف D، وتقع هذه التغييرات على المناطق خارج الخلية وتغيير أو إنشاء epitopes1،2 جديدة. وأصبحت الطرق الجزيئية للنمط الوراثي لمجموعة الدم متاحة منذ أكثر من 10 سنوات، وهي طرق مفيدة للمساعدة في توضيح الشكوك المناعية أو للتحقق من النتائج 3. الجزيئية رد الدم مجموعة الكتابة هو فعال جدا لإدارة المانحين والمرضى الذين يحملون أي من الأنواع الجزيئية المختلفة من ضعف D والجزء D. D. الضعيف D وتعبير D جزئي سببها عدد كبير من الأليلات رد والاختلافات في بنية مستضد من رد نتيجة إما جزئيا (جزئي D) أو ضعف النمط الظاهري D (ضعيف D). ضعف والجزئية D نتيجة في التغيرات الكمية والنوعية في ر التعبير البروتين على التوالي. والأهمية السريرية لهذه التغيرات هي، وفقا ل Flegel1،2، أن ضعيفة D المواضيع التي تنتمي إلى نوع ضعيف 1 و 2 و 3 و 4.0 و 4.1 و 5 يمكن أن تعامل على أنها إيجابية الإيجابي و أن تنتقل عن طريق خلايا الدم الحمراء إيجابية را ، في حين أن المرضى الذين يعانون من ضعف نوع 4.2-11 و 15 ينبغي أن تعامل على أنها سل سلبية و المنقولة مع خلايا الدم الحمراء سلبية ر. جزء D يمكن أن تنتج مختلف التعبير حاتمة البروتين، وبالتالي، تحفز إنتاج الأجسام المضادة محددة. في هذه الحالة، ينبغي أن تعتبر المواد D الجزئية ر السلبي ونقلها مع ر سلبية خلايا الدم الحمراء 1،2،2. في ممارستنا اليومية، يتم تحديد مستضدات D المصلية اختبارات التراص وفقا للمبادئ التوجيهية للجمعية الإيطالية لطب نقل الدم و immunohaematology4. على وجه الخصوص، خلال الاختبارات الروتينية الروتينية، مقايسة ميكروتر مقرها لوحة توظيف اثنين من مختلف المضادة لل D (D- رابيد، استنساخ روم-1 إيغم و D- سريع، استنساخ إيغم، إموكور غاما، إموكور، وشركة نوركروس، غا، أوسا ) مستعمل. بعد ذلك، يتم اختبار العينات السلبية D لدو بطريقتين مختلفتين: لوحة ميكروتيتر توظيف مضاد D الثنائي إيغ-إيغم (استنساخ إيغ / إيغم استنساخ TH28 + MS26؛ غاليليو التقاط R إموكورغاما) باستخدام التقاط المرحلة الصلبة واختبار مصفوفة هلام توظف واحدة المضادة لل D (إد-ديا استنساخ مكافحة D، ديامد غمب، سويسرا). إذا كانت النتيجة إيجابية، يتم اختبار العينات مع مصفوفة هلام فحص مباشر مضاد للجلوبيولين. ويستند التحليل المصلية لمتغير أليل D على "إجابة جزئية ر" (إموكورغاما) باستخدام ستة أمصال مضادة للأنسجة وحيدة النسيلة و كابتشر-R سيليكت (إموكورغاما) بطريقة الطور الصلب. يتم إجراء تحليل البيولوجيا الجزيئية باستخدام مجموعات تجارية من شركة باجين هيلث كير غمب (ويك D-تايب؛ جزء من D-تايب؛ باغ هيلث كير غمب، ألمانيا). يتم تنقية المواد الأساسية لكتابة مع مجموعات داجين سب-باجين الحمض النووي من خلايا الدم وحيدات النوى المحيطية. ويستند الاختبار على الاشعال محددة تسلسل (سب) - تفاعل البوليميراز سلسلة (ير). باجين جزئي D-تايب يسمح لتحديد الجيني الجزيئي للجزء D مثل دي و دي و ديف و دف و دفي و دفي و داو و دبت و دفر و دمي و دمي و دنب و دهار (Rh33) 5، في حين أن باجين ضعيفة D -TYPE يسمح لتحديد الجيني الجزيئي من أنواع D الضعيفة بما في ذلك 1 و 2 و 3 و 4.0 / 4.1 و 4.2 و 5 و 11 و 15 و 175. وتستند كلا الطريقتين على حقيقة أن التمديد التمهيدي، وبالتالي ير ناجحة، يعتمد على مباراة تامة في 3'- نهاية كل من الاشعال. لذلك، إلا إذا الاشعال تماما تطابق تسلسل الهدف هو التضخيم التي تم الحصول عليها. ويتصور هذا في وقت لاحق من قبل الاغاروز الكهربائي هلام. وفي عام 2010، كشفت دراسة استقصائية أجريت في وحدتنا، وهي وحدة طب الأمراض المناعية ونقل الدم التابعة لمستشفى "باولو جياكون" الجامعي في باليرمو، أنه من أصل 11 عينة (من 8 أماه
